Detalles de la búsqueda
1.
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intellectual disability and myopathy syndrome.
Brain;
147(5): 1822-1836, 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217872
2.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet;
143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
3.
DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7.
Genet Med;
26(3): 101050, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38126281
4.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
25(8): 100871, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37120726
5.
Genetic Obesity Disorders: Body Mass Index Trajectories and Age of Onset of Obesity Compared with Children with Obesity from the General Population.
J Pediatr;
262: 113619, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37473986
6.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci;
24(18)2023 Sep 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762546
7.
Genetic care in geographically isolated small island communities: 8 years of experience in the Dutch Caribbean.
Am J Med Genet A;
188(6): 1777-1791, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35253369
8.
DNA Methylation Signature for JARID2-Neurodevelopmental Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887345
9.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci;
23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
10.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547396
11.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med;
23(2): 374-383, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33077894
12.
Behavioral and cognitive functioning in individuals with Cantú syndrome.
Am J Med Genet A;
185(8): 2434-2444, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34056838
13.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet;
57(12): 808-819, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32409512
14.
Obesity-Associated GNAS Mutations and the Melanocortin Pathway.
N Engl J Med;
387(3): 285, 2022 07 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-35857673
15.
4H leukodystrophy caused by a homozygous POLR3B mutation: Further delineation of the phenotype.
Am J Med Genet A;
182(7): 1776-1779, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32319736
16.
Expanding the phenotype of biallelic RNPC3 variants associated with growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A;
182(8): 1952-1956, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32462814
17.
Three-dimensional facial morphology in Cantú syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1041-1052, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32100467
18.
Expanding the spectrum of CEP55-associated disease to viable phenotypes.
Am J Med Genet A;
182(5): 1201-1208, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32100459
19.
Bariatric Surgery for Monogenic Non-syndromic and Syndromic Obesity Disorders.
Curr Diab Rep;
20(9): 44, 2020 07 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32729070
20.
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
181(4): 658-681, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828977